KCNQ2基因相關癲癇的臨床表型譜研究
關鍵詞：癲癇 kcnq2基因 表型 變異 新生兒
摘要：目的對KCNQ2基因變異導致的癲癇表型譜進行研究。方法收集2012年1月-2018年1月在北京大學第一醫(yī)院兒科神經(jīng)專科門診診治的KCNQ2基因變異癲癇患兒40例,對其基因型和表型進行研究。結(jié)果 40例KCNQ2基因變異癲癇患兒共檢測到36種不同的變異,其中20種為文獻尚未報道的變異;12例為遺傳性變異,28例為新生變異。40例患兒的癲癇發(fā)作起病年齡為出生后1 d~9個月,其中新生兒期起病占80.0%(32/40);表現(xiàn)為多種發(fā)作類型,其中局灶性發(fā)作38例(95.0%),痙攣發(fā)作10例(25.0%),肌陣攣發(fā)作4例,強直痙攣發(fā)作3例;40例發(fā)作均有叢集性的特點。28例攜帶KCNQ2基因新生變異的患兒中,24例(85.7%)有不同程度的智力運動發(fā)育落后,其余4例智力運動發(fā)育正常;12例攜帶KCNQ2基因遺傳性變異的患兒中,1例智力運動發(fā)育落后,其余11例(91.7%)智力運動發(fā)育正常。發(fā)作間期腦電圖以局灶性發(fā)作最為多見(31/40)。顱腦核磁共振成像(MRI)檢查發(fā)現(xiàn)14例有異常(均攜帶新生變異且伴智力運動發(fā)育落后),其中胼胝體發(fā)育不良10例(25.0%),額顳區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔增寬11例(27.5%),雙側(cè)額顳區(qū)皮層發(fā)育不良2例,腦溝增深4例,雙側(cè)側(cè)腦室擴大3例。40例患兒臨床表現(xiàn)為多種癲癇表型,其中良性家族性新生兒癲癇(BFNE) 3例,良性家族性新生兒-嬰兒癲癇(BFNIE)2例,良性家族性嬰兒癲癇(BFIE)3例,良性新生兒癲癇5例,良性嬰兒癲癇2例,大田原綜合征3例,嬰兒痙攣癥9例,不能分類的早發(fā)癲癇性腦病12例,癲癇共患孤獨癥譜系障礙1例。通過治療和隨訪發(fā)現(xiàn),在所有抗癲癇藥物中,鈉離子通道阻滯劑奧卡西平的有效率最高(90.9%)。結(jié)論 KCNQ2基因變異以錯義變異為主,新生變異更常見,該基因變異導致的癲癇多在新生兒期起病,以局灶性發(fā)作為主,發(fā)作具有叢集性的特點,新生變異的患兒常伴智力運動發(fā)育落后,約半數(shù)有額顳葉和胼胝體發(fā)育不良。鈉離子通道阻滯劑是治?
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