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關鍵詞：診斷技術 遺傳學 出生缺陷率 染色體數(shù)目 產(chǎn)前 

摘要：2012年9月的《中國出生缺陷防治報告(2012)》中報告,我國出生缺陷率大約為5.6%[1].遺傳病是引起出生缺陷的重要原因.由于遺傳病常常在生命的早期就有所表現(xiàn),如染色體數(shù)目或大片段的結(jié)構異常,影響胚胎正常發(fā)育,引起胎停育;染色體小片段的結(jié)構異?；蛞恍﹩位虿】赡苡绊懖煌鞴俚恼０l(fā)育和功能,引起宮內(nèi)影像檢查時可見的結(jié)構畸形或胎兒生長受限等.一部分疾病通過準確的產(chǎn)前診斷方法能夠得以診斷,通過遺傳咨詢父母有機會選擇性生育,從而避免或減少有嚴重出生缺陷的胎兒出生.這是目前降低出生缺陷的有效方法之一.

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