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孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前檢測中重復(fù)檢測的應(yīng)用價(jià)值
關(guān)鍵詞：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 重復(fù)檢測 gc偏移 z值灰區(qū) 假陽性
摘要：目的 探討重復(fù)檢測在孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)的應(yīng)用價(jià)值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心就診的孕婦中,納入適宜人群進(jìn)行NIPT篩查,目標(biāo)疾病為21-三體、18-三體、13-三體。孕周12~27+6周時(shí)進(jìn)行檢測。采血后離心分離血漿、提取游離DNA、文庫構(gòu)建、分析質(zhì)控、大規(guī)模平行測序(MPS)、無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體分析等步驟。重復(fù)檢測方法包括重抽血和重建庫,需要重復(fù)檢測的原因主要為檢測失敗和Z值灰區(qū)(目標(biāo)染色體Z值介于3~4之間)。對(duì)NIPT提示胎兒非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,行介入性產(chǎn)前診斷。對(duì)重復(fù)檢測病例的原因及結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果 共納入6110例NIPT檢測病例,進(jìn)行重復(fù)檢測者315例(5.16%,315/6110),重抽血56例(0.92%,56/6110),重建庫259例(4.4%,259/6110)。分析原因,檢測失敗155例(2.53%,155/6110),Z值灰區(qū)160例(2.62%,160/6110)。檢測失敗的155例中,16例樣本不合格(2例凝血,3例時(shí)間超期,11例保存溫度不當(dāng),重抽血未發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)病例);67例DNA文庫質(zhì)控不合格(5例文庫峰圖異常,62例文庫濃度低,重建庫未發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)病例);72例下機(jī)數(shù)據(jù)質(zhì)控不合格,其中43例GC偏移(重建庫后未發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)病例),21例胎兒濃度低(重抽血后3例仍然胎兒濃度低,其余18例中1例為高風(fēng)險(xiǎn)),7例多條染色體異常(重抽血后發(fā)現(xiàn)1例高風(fēng)險(xiǎn)),1例數(shù)據(jù)產(chǎn)生不足(重建庫后結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn))。Z值灰區(qū)160例中,148例重建庫后確定高風(fēng)險(xiǎn)者34例;對(duì)重建庫仍為Z值灰區(qū)者的12例孕婦進(jìn)行了重抽血,確定為高風(fēng)險(xiǎn)者5例;重復(fù)檢測確定低風(fēng)險(xiǎn)者共121例(75.6%,121/160)。41例染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷,確診26例染色體異常。結(jié)論 NIPT檢測涉及到多個(gè)質(zhì)控環(huán)節(jié),必要的重復(fù)檢測在NIPT實(shí)驗(yàn)質(zhì)控中起到了重要作用,Z值灰區(qū)的重復(fù)檢測可以降低NIPT假陽性率。
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