中國貴州地區(qū)致聾基因突變與人工耳蝸植入的初步研究
關(guān)鍵詞：耳聾 基因 突變 人工耳蝸植入
摘要：目的分析中國貴州地區(qū)常見耳聾基因突變在極重度感音神經(jīng)性聾患兒中的分布特點,并探討基因突變患兒人工耳蝸植入(CI)術(shù)后的效果。方法研究對象選取中國貴州地區(qū)102例接受人工耳蝸植入的極重度感音神經(jīng)性聾患兒,語前聾98例,語后聾4例,采集外周血并提取DNA,應用基因診斷方法進行GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體DNA(mtDNA)12SrRNA位點突變檢測。術(shù)后效果采用聽覺意義整合量表(MAIS)、聽覺行為分級標準(CAP)、規(guī)范學語出現(xiàn)時間、言語可懂度分級標準(SIR)進行評估,比較兩組術(shù)后1年效果差異的統(tǒng)計意義。結(jié)果102例極重度感音神經(jīng)性耳聾患兒中檢測到27例致聾基因突變,突變率為26.47%(27/102)。GJB2基因突變16例,突變率15.69%,其中1例同時合并SLC26A4基因突變;SLC26A4基因突變變9例,突變率8.82%(9/102);線粒體12SrRNA基因突變3例,突變率2.94%(3/102)。基因突變組與非基因突變組比較,兩組各項評估結(jié)果差異無統(tǒng)計學意義(P>0.06)。結(jié)論中國貴州地區(qū)極重度感音神經(jīng)性聾患兒最常見的耳聾基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA基因突變,人工耳蝸植入療效與聾兒是否基因突變無明顯相關(guān)性。
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