矮小相關(guān)綜合征
皮亞雷; 張亞男; 李玉倩; 崇禾萌; 張會豐 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院兒科; 河北石家莊050000
關(guān)鍵詞：矮小 綜合征 染色體 基因
摘要：矮小病因復(fù)雜,多種遺傳因素及環(huán)境因素均可導(dǎo)致矮小。目前已知遺傳因素所致矮小相關(guān)綜合征越來越多,對于存在骨骼畸形、多臟器多系統(tǒng)受累及特殊面容患兒,應(yīng)根據(jù)臨床基礎(chǔ)信息選擇恰當(dāng)分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)以明確診斷,為治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。
臨床薈萃雜志要求:
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