Noonan綜合征的診斷和治療
崇禾萌; 張會豐 河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院兒科; 內分泌遺傳代謝專業(yè); 河北石家莊050000
關鍵詞：面容 心臟缺損 先天性 生長激素
摘要：Noonan綜合征是一種相對常見的常染色體顯性遺傳病,Noonan綜合征遺傳異質性很大,涉及多個學科,主要臨床特征包括身材矮小、顱頜面畸形、先天性心臟缺陷、認知障礙等,還可以伴發(fā)一系列血液系統(tǒng)疾病,患腫瘤風險較普通人群增高。重組人生長激素治療可協助改善Noonan綜合征患者身高,同時需多學科協作,治療其他系統(tǒng)存在的先天異常。本文總結Noonan綜合征的臨床特點和相關基因突變,以期為臨床提供參考。
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