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關(guān)鍵詞：面容 心臟缺損 先天性 生長(zhǎng)激素 

摘要：Noonan綜合征是一種相對(duì)常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,Noonan綜合征遺傳異質(zhì)性很大,涉及多個(gè)學(xué)科,主要臨床特征包括身材矮小、顱頜面畸形、先天性心臟缺陷、認(rèn)知障礙等,還可以伴發(fā)一系列血液系統(tǒng)疾病,患腫瘤風(fēng)險(xiǎn)較普通人群增高。重組人生長(zhǎng)激素治療可協(xié)助改善Noonan綜合征患者身高,同時(shí)需多學(xué)科協(xié)作,治療其他系統(tǒng)存在的先天異常。本文總結(jié)Noonan綜合征的臨床特點(diǎn)和相關(guān)基因突變,以期為臨床提供參考。

臨床薈萃雜志要求:

{1}論文要有摘要、關(guān)鍵詞，注釋采用腳注形式，論文文件標(biāo)題格式為：姓名+單位+論文題目，文后附個(gè)人簡(jiǎn)歷。

{2}本刊倡導(dǎo)嚴(yán)謹(jǐn)治學(xué)，歡迎選題獨(dú)到、觀點(diǎn)新穎、論證充分的研究成果。

{3}論文題目應(yīng)當(dāng)簡(jiǎn)潔明了，反映論文的主旨。論文題目應(yīng)便于讀者檢索、轉(zhuǎn)抄和引用，中文題名不宜超過(guò)20個(gè)字；外文題名不超過(guò)10個(gè)實(shí)詞。不宜采用抒情意味、反問(wèn)意味的主標(biāo)題和副標(biāo)題。

{4}參考文獻(xiàn)按照在文章中出現(xiàn)的先后順序編號(hào)、排列。在文中引用處的右上角加方括號(hào)標(biāo)明文獻(xiàn)序號(hào)，并注明文獻(xiàn)類(lèi)型標(biāo)識(shí)。

{5}摘要應(yīng)有獨(dú)立性和自含性，不用報(bào)道語(yǔ)式，不出現(xiàn)評(píng)價(jià)性詞語(yǔ)，不用序號(hào)，不分段。

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