一原發(fā)性開角型青光眼家系相關(guān)致病基因的篩查
關(guān)鍵詞：原發(fā)性開角型青光眼 基因突變
摘要：目的探索一原發(fā)性開角型青光眼(POAG)家系的遺傳學(xué)致病機制。方法按照POAG診斷標準對該家系所有成員進行患病狀況調(diào)查和家系圖繪制。抽取家系成員外周靜脈血,提取基因組DNA,并對DNA樣本進行全外顯子測序和Sanger測序。結(jié)果通過篩查發(fā)現(xiàn),GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變在POAG家系6例患者中,5例發(fā)生突變;8例正常人中,7例未發(fā)生突變。結(jié)論GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變與POAG家系青光眼患病相關(guān)性較高,可能為POAG的潛在致病基因。
臨床眼科雜志要求:
{1}作者簡介在稿件首頁頁腳：姓名、工作單位全稱及職務(wù)（職稱）、所在地（省、自治區(qū)、直轄市及其下轄的市、縣）的地名、聯(lián)系電話（可放入稿件末尾）、郵政編碼。
{2}請勿一稿多投。作者投稿時請自留底稿，本刊不退稿，3個月內(nèi)若未接到錄用信息，作者可自行處理。
{3}標題，序數(shù)后用實心黑點，如“1.”“2.”“3.”，左側(cè)空二字符。
{4}參考文獻的著錄格式采用順序編碼制，著錄表置于文末，其排列順序以正文出現(xiàn)的先后為準，文內(nèi)用方括號按先后順序標注，且置于行文的右上角。
{5}關(guān)鍵詞的確定應(yīng)按GB/T3860的原則和方法，參照各種詞表和工具書選?。晃幢辉~表收錄的新學(xué)科、新技術(shù)中的重要術(shù)語以及論文中的人名、地名也可作為關(guān)鍵詞標出。
注：因版權(quán)方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
