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      TG基因突變與先天性甲狀腺功能低下癥

      曾凡平; 劉國良 河南省信陽市第四人民醫(yī)院; 464100; 中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院; 110001

      關(guān)鍵詞:先天性甲狀腺功能低下癥 基因突變 tg 

      摘要:先天性甲狀腺功能低下癥(congonital hypothy roidism,CH,先天性甲減),至2005年報道新生兒發(fā)生率約為1/3000~4000[1]。近年來研究,大致85%~90%的病人由甲狀腺發(fā)育不全引起,10%~15%是因甲狀腺激素(TH),合成障礙或碘的有機化障礙,致TH合成不足而引發(fā)CH。特別是相應(yīng)的易感基因突變[2],調(diào)控著甲狀腺的發(fā)育及TH的合成。如甲狀腺球蛋白基因。

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