多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤1家系CYLD基因突變檢測及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
關(guān)鍵詞：多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤 cyld基因 臨床表現(xiàn)
摘要：目的研究中國漢族多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤1家系CYLD基因突變,初步分析該基因突變位點(diǎn)與多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤表型的關(guān)系。方法收集該家系患者的臨床資料,抽取該家系中2例患者、1例正常人及100例無親緣關(guān)系的健康對照的外周血并提取DNA,通過Sanger測序檢測CYLD基因9~20號外顯子突變。結(jié)果在該家系的2例患者CYLD基因的第20號外顯子中均檢測到雜合無義突變c.2806C>T,家系中1例正常人及100例健康對照均未檢測到上述突變。該突變在多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤、家族性圓柱瘤和Brooke-Spiegler綜合征中已有報道。結(jié)論CYLD基因的無義突變c.2806C>T是該家系中患者的致病突變。同1個突變在不同的家系中的臨床表型可能有差異。
中國皮膚性病學(xué)雜志要求:
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{2}內(nèi)容要求觀點(diǎn)鮮明、新穎，論據(jù)充分、有力，結(jié)論正確，具有原創(chuàng)性，反對抄襲、偽造或一稿多投。
{3}題名簡明精練，不宜超過20個字，應(yīng)刪去無實(shí)質(zhì)性內(nèi)容、可有可無的字和詞。如“關(guān)于……”，“試析……”等詞一般可以省去；沒有特定定語成分的“研究”、“分析”、“思考”等，也應(yīng)被視為贅詞，予以刪除。
{4}摘要應(yīng)包括目的、方法、結(jié)果和結(jié)論四個部分，其中中文摘要約300字，英文摘要約600-800字。關(guān)鍵詞2至5個（中英文）。
{5}依次注明：姓名、工作單位、郵編、所在城市。
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