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多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤1家系CYLD基因突變檢測(cè)及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
關(guān)鍵詞：多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤 cyld基因 臨床表現(xiàn)
摘要：目的研究中國漢族多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤1家系CYLD基因突變,初步分析該基因突變位點(diǎn)與多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤表型的關(guān)系。方法收集該家系患者的臨床資料,抽取該家系中2例患者、1例正常人及100例無親緣關(guān)系的健康對(duì)照的外周血并提取DNA,通過Sanger測(cè)序檢測(cè)CYLD基因9~20號(hào)外顯子突變。結(jié)果在該家系的2例患者CYLD基因的第20號(hào)外顯子中均檢測(cè)到雜合無義突變c.2806C>T,家系中1例正常人及100例健康對(duì)照均未檢測(cè)到上述突變。該突變?cè)诙喟l(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤、家族性圓柱瘤和Brooke-Spiegler綜合征中已有報(bào)道。結(jié)論CYLD基因的無義突變c.2806C>T是該家系中患者的致病突變。同1個(gè)突變?cè)诓煌募蚁抵械呐R床表型可能有差異。
中國皮膚性病學(xué)雜志要求:
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{4}摘要應(yīng)包括目的、方法、結(jié)果和結(jié)論四個(gè)部分，其中中文摘要約300字，英文摘要約600-800字。關(guān)鍵詞2至5個(gè)（中英文）。
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