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新生兒遺傳代謝病篩查指標切值建立方法專家共識
韓連書; 田國力; 王維鵬 國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)評委員會; 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院; 上海交通大學附屬兒童醫(yī)院; 湖北省婦幼保健院
關鍵詞：新生兒篩查 切值
摘要：目前新生兒遺傳代謝病篩查主要是通過檢測新生兒出生后數(shù)天內(nèi)干血濾紙片中代謝物水平判斷新生兒是否患有某種遺傳代謝病。這些代謝物指標(包括代謝物之間的比值)是否異常是以對應的切值(cutoff)為標準。切值是指某代謝物在健康人群中的上限及下限值。低于或高于切值判斷為陽性。故遺傳代謝病篩查指標切值建立尤其重要,切值設置偏高,易導致假陰性,設置偏低,易導致過多假陽性[1-2]。
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