COL7A1基因突變導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1例
關(guān)鍵詞：營(yíng)養(yǎng)不良型 大皰性 表皮松解 col7a1基因突變 病理學(xué)檢查
摘要：目的研究1例營(yíng)養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(DEB)的基因突變情況及其臨床意義。方法收集臨床資料,取皮損行病理學(xué)、電鏡檢查,取患兒及其父母外周血行基因檢查。結(jié)果皮膚病理學(xué)檢查見(jiàn)表皮下水皰。電鏡檢查見(jiàn)表皮基底與表皮連接松解。患兒COL7A1基因復(fù)合雜合突變。結(jié)論患兒其父源基因突變?yōu)閏.3157delG;母源基因突變?yōu)閏.846+2T>C。2個(gè)位點(diǎn)突變尚未見(jiàn)先例報(bào)道,故本研究進(jìn)一步補(bǔ)充了目前DEB的突變位點(diǎn)庫(kù),并為患兒及其家屬遺傳咨詢(xún)提供可靠依據(jù)。
中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)雜志要求:
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