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五個母系遺傳非綜合征性耳聾和藥物性耳聾的中國漢族家系
關(guān)鍵詞：非綜合征性耳聾 線粒體12s rrna 突變 線粒體dna單倍型
摘要：目的通過對母系遺傳非綜合征性耳聾家系臨床和分子遺傳學特征分析，進一步探討線粒體12S rRNA基因?qū)δ赶颠z傳藥物性耳聾的影響。方法收集5個非綜合征性耳聾患者家系，提取基因組DNA，然后進行線粒體DNA全序列和間隙連接蛋白β2（gap junction protein beta 2，GJB2）基因擴增并測序分析。結(jié)果5個家系內(nèi)和家系間的母系成員在聽力損失、發(fā)病年齡和聽力曲線上存在較大差異。5個家系耳聾發(fā)生的外顯率分別為17．6％、50．0％、66．7％、31．3％和23．1％，平均外顯率是37．7％。線粒體全序列顯示家系間存在已知的1555A〉G突變和不同的多態(tài)性位點，分別屬于東亞人群D4b2b、B4c1bl、F3、C1、D5a單倍型。這5個家系沒有攜帶已知的線粒體DNA繼發(fā)突變，但發(fā)現(xiàn)了2個保守性較高的ND1 L89T和C03A200T突變。而且，GJB2基因上未發(fā)現(xiàn)與耳聾相關(guān)的突變。結(jié)論這5個母系遺傳非綜合征性耳聾家系中，線粒體DNA繼發(fā)突變、GJB2基因可能沒有影響1555A〉G的表型表達。然而，氨基糖甙類抗生素、線粒體DNA多態(tài)性及其他核修飾基因可能對這5個耳聾家系的表型表達起到修飾作用。
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