八例戊二酸尿癥Ⅰ型患者的GCDH基因突變分析
關(guān)鍵詞：戊二酰輔酶a脫氫酶基因 突變
摘要：目的分析8例戊二酸尿癥Ⅰ型（glutaric aciduria typeⅠ，GA-1）患者的GCDH基因突變情況。方法對8例經(jīng)尿液及血液生化檢查診斷為GA-1的患者及其部分家系成員，采集外周靜脈血，應(yīng)用蛋白酶K-鹽析法提取DNA，PCR產(chǎn)物直接測序法，進(jìn)行GCDH基因的所有外顯子及側(cè)翼序列的突變篩查。結(jié)果8例GA-1患者中，7例為經(jīng)典的嬰幼兒發(fā)病，1例為成年晚發(fā)型?；蚍治鲎C實(shí)8例先證者均存在GCDH基因突變，其中5例為復(fù)合雜合性突變，符合隱性遺傳；另3例只發(fā)現(xiàn)1個雜合性突變位點(diǎn)。共發(fā)現(xiàn)9種突變類型，其中c．148T〉C、c．371G〉A(chǔ)、909delC和c．263G〉A(chǔ)是4個新的突變位點(diǎn)。結(jié)論首次在國內(nèi)報道8例GA-1患者攜帶GCDH基因突變，其中1例為罕見的成年晚發(fā)型。發(fā)現(xiàn)了4個新的突變位點(diǎn)，豐富了GCDH基因的突變譜。
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