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關(guān)鍵詞：新生兒篩查 造血干細胞移植 基因治療 綜述 

摘要：重癥聯(lián)合免疫缺陷病是一組罕見的先天性疾病,特征為T淋巴細胞數(shù)量和(或)功能嚴重缺陷,臨床可表現(xiàn)為反復(fù)、持續(xù)、嚴重的感染。新生兒篩查及免疫系統(tǒng)重建是影響重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒臨床預(yù)后的關(guān)鍵。基于外周血干血斑T細胞受體切除環(huán)定量檢測技術(shù)的新生兒篩查項目已在臨床開展,但存在一定的局限性,其他新的方法如串聯(lián)質(zhì)譜分析、T淋巴細胞特異性生物標志物測定等正處于研究階段。造血干細胞移植和基因治療是現(xiàn)階段重建患兒免疫功能的主要方法。各中心致力于提高移植成功率及病毒載體長期安全性、穩(wěn)定性的研究已取得一定成果,但遠期療效仍需更多大規(guī)模的前瞻性臨床研究來評估。本文對重癥聯(lián)合免疫缺陷病新生兒篩查及免疫系統(tǒng)重建的研究進展作一綜述。

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