《中華醫(yī)學遺傳學》（雙月刊）創(chuàng)刊于1984年，由中華醫(yī)學會主辦。辦刊宗旨是：反映我國醫(yī)學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針；主要讀者對象為從事醫(yī)學遺傳學工作的臨床各科醫(yī)生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。設有論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。

自1998年以來，本刊被美國《醫(yī)學索引》（IndexMedicus,MEDLINE,PubMed）、《化學文摘》（ChemicalAbstract）、《工程索引》（EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb）、《生物學文摘》（BiologicalAbstract），以及荷蘭《醫(yī)學文摘》（ExcerptaMedica）和俄羅斯《文摘雜志》（AbstractJournal）六個國際著名檢索系統(tǒng)收錄。國內(nèi)則被萬方數(shù)據(jù)庫、中國學術期刊光盤版、中國生物醫(yī)學文獻光盤數(shù)據(jù)庫以及《中國學術期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優(yōu)秀期刊一等獎；1995年和2001年獲中華醫(yī)學會優(yōu)秀期刊銀獎；1997和2002年分別榮獲中國科協(xié)優(yōu)秀期刊二等獎及三等獎。

欄目設置：論著技術與方法綜述臨床遺傳學研究論著摘要簡報臨床細胞遺傳學病例報告